自闭症，医学上全称为自闭症谱系障碍（ASD），作为一种复杂的神经发育障碍，一直是全球医学、心理学和教育领域的研究焦点。近年来，随着研究的深入，关于自闭症症状的最新成果不断涌现，为我们更深入理解这一病症、制定有效应对策略提供了新的视角。

以往我们对自闭症患者社交障碍的认知多停留在行为层面，如回避目光、对他人呼唤无反应等。而最新研究深入到大脑神经机制。清华大学药学院鲁白教授团队揭示，脑源性神经营养因子（BDNF）的前体蛋白proBDNF和成熟蛋白mBDNF比例失衡在其中起关键作用。正常情况下，mBDNF促进细胞存活与突触增强，利于社交等行为的神经连接；而自闭症患者脑内proBDNF酶切障碍，导致proBDNF增高、mBDNF降低，使得神经突触发育异常，进而出现社交互动困难，难以领会他人情绪和想法 。这一发现为从神经生物学角度干预社交障碍症状指明了方向。

语言发育迟缓是自闭症的典型症状之一。遗传学研究不断取得突破，发现多个与自闭症语言障碍相关的基因。如SHANK3基因、UBE3A基因等，这些基因的突变会导致神经突触结构与功能异常，影响大脑语言中枢的正常发育。不仅如此，研究还发现基因与环境因素存在交互作用。孕期感染、接触有害物质等环境因素，可能通过影响这些基因的表达，进一步加重语言发育迟缓症状 。这意味着在干预时，不仅要关注基因本身，还要重视孕期及儿童早期的环境健康。

自闭症患者常出现重复刻板行为，如反复拍手、摇晃身体、对物品特定排列方式的执着等。近年来兴起的肠道 - 脑轴理论为解释这一症状提供了新方向。中国科学院动物研究所赵方庆团队研究表明，肠道菌群失调与神经行为异常紧密相关。自闭症高风险基因Chd8缺陷会导致小鼠肠道中T、B淋巴细胞分化紊乱，免疫球蛋白IgA水平降低，肠道屏障功能异常；同时，大脑中小胶质细胞异常激活，引发神经炎症，这些变化共同影响神经功能，导致重复刻板行为的出现。而且，通过特定益生菌干预，能够调节肠道炎症和大脑神经元与胶质细胞的互作网络，改善小鼠的社交新奇性缺陷 ，这为通过调节肠道菌群改善重复刻板行为带来了希望。

基于遗传学和生物标志物的研究成果，开发更精准、早期的筛查工具至关重要。例如，利用血浆中proBDNF与mBDNF的比值作为生物标志物，可在症状出现前进行早期检测；结合基因检测技术，对新生儿或有家族遗传史的高危人群进行筛查，实现早发现、早干预，抓住儿童大脑发育的黄金时期，最大程度改善症状。

根据不同的致病机制和症状表现，制定个性化干预方案。对于因BDNF失衡导致社交障碍的患者，可研发调节BDNF代谢的药物或干预手段；针对基因缺陷患者，探索基因治疗的可能性，如上海交大团队修复灵长类动物SHANK3基因突变的研究，为未来基因治疗提供了理论基础；对于肠道菌群失调引发症状的患者，采用粪菌移植、益生菌补充等肠道菌群调节疗法，联合行为干预，综合改善症状。

自闭症的复杂性决定了单一学科治疗的局限性。需要医学、心理学、教育学等多学科协作。医生负责疾病诊断、药物治疗；心理学家通过行为疗法、社交技能训练等改善患者心理和行为；教育学家制定个性化教育计划，帮助患者发展学习和生活技能。如浙江大学医学院附属儿童医院牵头的马术辅助干预自闭症临床试验项目，就是结合运动康复、心理治疗和社交训练的多学科实践，通过马背的节律性摆动刺激患儿平衡感、协调性和前庭功能，同时在团队协作中增强社交互动意愿和肢体协调性 。

自闭症症状研究成果不断突破，为应对这一难题带来了曙光。但仍需科学界、医学界、教育界和社会各界共同努力，持续探索发病机制，优化应对策略，为自闭症患者及其家庭创造更美好的未来，让每一个自闭症患者都有机会融入社会，绽放属于自己的光彩。